什么是家族性高胆固醇血症(FH)?

家族性高胆固醇血症又称家族性高脂血症。临床特点是低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、早发心血管疾病家族史。FH是是脂质代谢疾病中严重的一种,可导致动脉粥样硬化,以及各种危及生命的心血管疾病并发症出现。中国杂合子FH患病人数约为276万~691万。



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据估计,大约250到500个人中有1人携带突变基因。虽然携带该基因不一定会导致患病,但它显著增加了受影响个体的风险。

FH相关的症状有哪些?

FH常见的症状是从出生开始就高水平的LDL胆固醇,即使饮食和生活方式健康也是如此。其他症状可能包括在皮肤和肌腱上出现黄色胆固醇沉积物,称为黄色瘤,以及在眼睑上出现胆固醇沉积物,称为黄色斑。在某些情况下,患有FH的个体可能还会经历心动脉的早期阻塞,导致早年心脏病发作或中风。


FH如何诊断?

FH的诊断通常涉及临床评估、家族史评估和遗传测试的综合。血脂谱检测通常用于测量胆固醇水平。此外,遗传测试可以识别与FH相关的特定突变。及早诊断FH是重要的,以启动适当的管理策略,并最大程度地减少并发症的风险。


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FH的治疗选择有哪些?

治疗FH的目标是降低LDL胆固醇水平并减少心血管事件的风险。初始步骤包括采用心脏健康饮食、增加体育锻炼和避免吸烟等生活方式改变。可以开具降低胆固醇水平的药物,如他汀类药物、依泽替米和PCSK9抑制剂。在某些情况下,患有FH的个体可能需要进行卫浴,这是一种通过过滤掉血液中的过量LDL胆固醇的程序。正在探索新兴治疗方法,如基因编辑技术,以提供更有针对性和持久的FH治疗。


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