什么是转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)?

转甲状腺素蛋白淀粉样变(Transthyretin Amyloidosis, ATTR),包括治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(Transthyretin amyloidosis polyneuropathy, ATTR-PN)和转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(Transthyretin amyloidosis cardiomyopathy, ATTR-CM)。

ATTR是一种致死性疾病,其发病原理是由于转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体不稳定导致单体异常折叠,形成了淀粉样沉积。这些淀粉样纤维在血液循环中逐渐沉积于人体多个组织器官,尤其是心脏和神经系统,严重影响患者的生命质量,且目前缺乏有效的治疗手段。

ATTR相关的症状有哪些?

ATTR的症状可能会因受影响的器官而异。常见症状可能包括进行性肌肉无力、感觉丧失、自主神经功能障碍、心脏问题、胃肠问题和肾功能障碍。即使在同一个家庭内,症状的发生和严重程度也可能在个体之间差异很大。


ATTR如何诊断?

诊断ATTR涉及临床评估、家族史评估和专门测试的综合。这些可能包括血液检查、影像学研究、神经传导研究、活检和遗传测试。早期诊断对启动适当的管理策略至关重要,并有可能探索针对性的治疗方法,如基因编辑,以解决该疾病的潜在原因。


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ATTR的治疗选择有哪些?

ATTR的管理旨在缓解症状、减缓疾病进展并提高生活质量。治疗选择可能包括稳定或减少异常TTR蛋白质的产生的药物,以及支持性疗法,以解决特定器官的受累。此外,正在研究新兴治疗方法,如基因编辑技术,有望修正导致ATTR的遗传突变,提供更有针对性和潜在治愈的方法。


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